集団遺伝学
対立遺伝子頻度 (p, q) とカイ二乗検定 (χ²)
常染色体潜性保因者リスク (2pq)

ハーディ・ワインベルグ平衡計算機

遺伝子型の観測数から対立遺伝子頻度、期待頻度、カイ二乗適合度検定を計算します。

観察された遺伝子型の個体数

2種類のアレル(A、a)について、各遺伝子型の個体数を入力してください。
推定アレル頻度
アレル頻度 p(A):
0.6500
アレル頻度 q(a):
0.3500
p + q = 1.0000 | N = 1000個体

ハーディ・ワインベルグ平衡とカイ二乗検定

遺伝子型観察値(O)期待値(E)(O − E)² / E
AA (p²)420422.500.015
Aa (2pq)460455.000.055
aa (q²)120122.500.051
カイ二乗統計量(χ²):0.1208
自由度(df):1
p値(P):7.2821e-1
ハーディ・ワインベルグ平衡と矛盾しない結果です(P ≥ 0.05)。

この検定ではHWEからの有意な逸脱は検出されません。ただし、HWEの前提がすべて成り立つことを証明するものではありません。

ハーディ・ワインベルグ平衡の計算

ハーディー・ワインベルクの法則は、進化要因(突然変異、自然選択、遺伝的浮動、移住など)が働かない理想的な有性生殖集団において、対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度が世代を経ても一定に保たれることを示します。

対立遺伝子頻度:

p + q = 1, where p = f(A) and q = f(a)

遺伝子型頻度:

p² + 2pq + q² = 1

カイ二乗適合度検定 (自由度 df = 1):

χ² = ∑ [(O − E)² / E]、臨界値 χ²(α=0.05, df=1) = 3.841

モデルの前提

有意な偏り(P < 0.05、χ² > 3.841)がある場合、ジェノタイピング誤差、集団構造、以下のモデルの前提を確認してください。この検定だけでは原因を特定できません:

1. 任意交配(パンミキシア)

選択的交配や近親交配は、ヘテロ接合体を減少させホモ接合体を増加させます。

2. 無限大に近い集団サイズ

小集団では遺伝的浮動や創始者効果により、対立遺伝子頻度が偶然偏ります。

3. 自然選択の非存在

特定の遺伝子型に対する繁殖適応度や生存率の優位性がないこと。

4. 突然変異および移住の非存在

新規変異の発生や、集団間での移住(遺伝子流動)がないこと。

計算例

計算実例:MN血液型対立遺伝子頻度 (N = 1000)

1,000人の被験者を検査:MM = 490人, MN = 420人, NN = 90人。

  • 1. p = f(M) = (2×490 + 420) / (2×1000) = 1400 / 2000 = 0.70
  • 2. q = f(N) = (2×90 + 420) / (2×1000) = 600 / 2000 = 0.30
  • 3. Expected: E(MM) = 0.70² × 1000 = 490; E(MN) = 2×0.70×0.30×1000 = 420; E(NN) = 0.30² × 1000 = 90
  • 4. χ² = (490−490)²/490 + (420−420)²/420 + (90−90)²/90 = 0.0000 (完全なHWE適合)

よくある質問

ハーディ・ワインベルグ計算には何を入力しますか?

各遺伝子型の観測数を入力します。計算結果には対立遺伝子頻度と期待遺伝子型頻度が含まれます。

pとqは何を表しますか?

pとqは2つの対立遺伝子の頻度を表します。二対立遺伝子モデルでは合計が1になります。

カイ二乗検定は何を比較しますか?

観測された遺伝子型数と、推定した対立遺伝子頻度から得られる期待数を比較します。

検定結果だけで平衡かどうか判断できますか?

検定結果は入力データとモデルに基づく統計的な指標です。サンプル数や集団の条件も合わせて解釈してください。